1

2

3

4

5

 

Fenyloketonuria chorobą genetyczną

Jedna z chorób dziedzicznych jest fenyloketonuria. U osób dotkniętych tą chorobą występuje brak jest enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Ludzie chorzy na fenyloketonurię przekształcają fenyloalaninę w inny, toksyczny produkt, który gromadzony jest w ośrodkowym układzie nerwowym i, który powoduje jego uszkodzenie. U dzieci, u których została stwierdzona fenyloketonuria w trakcie rozwoju dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego. Tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów wskazujących, że dziecko urodziło się chore na fenyloketonurię, gdyż organizm matki w okresie ciąży produkuje taką ilość enzymu, która nie pozwala na nagromadzenie się fenyloalaniny i produktu jej przemiany przed narodzeniem się dziecka. Jednak w trakcie okresu niemowlęcego i we wczesnym dzieciństwie te toksyczne produkty gromadzą się jednak w organizmie dziecka i z czasem powodują nieodwracalne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Na początku lat 50-tych XX wieku ustalono, że jeśli fenyloketonuria zostanie wcześnie rozpoznana, a dotknięty nią noworodek zostanie przestawiony na dietę, która niskie ilości fenyloalaniny układ nerwowy nie zostanie uszkodzony. Stało się tak dzięki opracowaniu w Stanach Zjednoczonych specjalnych testów biochemicznych. Umożliwiają one wczesne rozpoznanie choroby na podstawie testów krwi. Test ten wykonywany jest także w Polsce, w 3 dniu po urodzeniu dziecka.

Częsta anomalia chromosomowa

Zespół Downa to najczęściej spotykana u ludzi anomalia chromosomowa. Osoby, które zostały dotknięte tą chorobą charakteryzuje deformacja twarzy, języka, dłoni, powiek oraz innych części ciała. Cierpią one także na niedorozwój umysłowy i fizyczny. U osób dotkniętych zespołem Downa często dodatkowo występują wrodzone wady serca. Większość osób cierpiących na zespół Downa ma 47 chromosomów. Zespół Downa nazywano wcześniej mongolizmem. Nazwa ta była związana z występującym na powiece osób chorych fałdem skóry. Taki fałd skóry jest charakterystyczną cechą dla rasy mongoloidalnej. Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 700 urodzin. Szansa urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z wiekiem matki. U matki, która przekroczyła 45 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal 100 razy większe, niż u matki, która ma lat 19. Wiek ojca nie ma większego znaczenia. Obecność dodatkowego genu skutkuje złożonymi zaburzeniami umysłowymi i fizycznymi. Objawy tych zaburzeń są nasilone w różnym stopniu. U jednych zaburzenie jest bardzo poważne, u innych słabsze. Osoby z zespołem Downa są także bardziej skłonne do zapadania na inne choroby. Znacznie częściej niż inne osoby są one zagrożone chorobą Alzheimera czy białaczką. Jeszcze w latach 50-tych XX wieku nie znano przyczyny występowania zespołu Downa. Po raz pierwszy dodatkowy chromosom odkryto dopiero w 1959 roku.

O gruczolistości zewnętrznej

Mówiąc o chorobach, które dotykają kobiet z całą pewnością nie można zapomnieć o gruczolistości zewnętrznej. Choroba ta dużo bardziej znana jest pod nazwą endometriozy. Choroba ta polega na nienaturalnym rozroście błony śluzowej macicy. Bardzo często błona ta może rozrastać się tak bardzo, że będzie znajdowała się aż poza macicą. Obecnie uważa się, że choroba ta może dotyczyć nawet piętnastu procent wszystkich kobiet, u których występuje miesiączka. Bardzo rzadko choroba ta pojawia się w okresie po ustaniu miesiączkowania albo jeszcze przed jego rozpoczęciem. Rozwój choroby jest niezwykle powolny. Przez bardzo długi czas może ona przebiegać w ogóle bez objawów. Z tego też powodu kobieta nawet nie wie, że choruje na endometriozę. Po pewnym czasie zaczynają się jednak pojawiać objawy. Do tych najbardziej typowych zalicza się przede wszystkim bardzo sile bóle brzucha, które pojawiają się podczas miesiączki. Nie uśmierzają go żadne środki przeciwbólowe, które dostępne są bez recepty. Ból może towarzyszyć kobiecie także podczas współżycia seksualnego. Właściwie wszystkie kobiety, które chorują na endometriozę mają problemy z zajściem w ciążę. To właśnie ten problem skłania kobietę do szukania pomocy u lekarza oraz postawienia diagnozy gruczolistości zewnętrznej. Objawem typowym są również bardzo obfite krwawienia miesiączkowe. Między miesiączkami mogą pojawiać się także plamienia.

O zapaleniu spojówek

Jeśli mówimy o chorobach, które dotykają naszych oczu z całą pewnością musimy wspomnieć o zapaleniu spojówek. Jest to jedna z częściej występujących chorób okulistycznych. Niezależnie od przyczyny, która doprowadziła do powstania zapalenia spojówek oczy zawsze będą silnie zaczerwienione. Spowodowane jest to bardzo silnym napełnieniem naczyń krwionośnych krwią. To także właśnie ten stan powoduje opuchnięcie oka dotkniętego chorobą. Podczas zapalenia spojówek zawsze pojawia się także charakterystyczna wydzielina. Najogólniej zapalenie spojówek dzieli się na infekcyjne oraz nieinfekcyjne. Zapalanie spojówek o charakterze infekcyjnym dzieli się z kolei dalej na bakteryjne, wirusowe, grzybicze oraz chlamydiowe. Zapalenie spojówek nieinfekcyjne dzieli się z kolei na alergiczne, odczynowe oraz chemiczne. Dodatkowo może pojawić się również zapalenie spojówek, które towarzyszy innym chorobom. Może ono pojawić się w przebiegu takich chorób jak grypa, odra, różyczka oraz świnka. W przypadku zapalenia spojówek o charakterze wirusowym proces leczenia jest na ogół bardzo długi. Bardzo często bowiem zdarza się, że infekcja obejmuje również rogówkę oka. Zapalenie spojówek odczynowe może być spowodowane takimi czynnikami jak wiatr, ostre słońce, dym, a nawet woda morska. Jeśli więc mamy wrażliwe oczy powinniśmy je chronić przed działaniem takich czynników. Okulary przeciwsłoneczne powinny być stałym elementem naszego wyposażenia.

Krótko o grypie

Kiedy zbliżą się jesień oraz zimą jedną z częściej występujących chorób jest grypa. Jest to choroba, która wywoływana jest przez wirus grypy. Zaliczana jest ona do grupy chorób zakaźnych. Przenosi się ona z człowieka na człowieka drogą kropelkową. Wystarczy więc, że na przykład w autobusie kuchnie ktoś zarażony grypą aby zaraz do organizmu wszystkich pozostałych pasażerów dostał się wirus grypy, który jeśli tylko będzie miał sprzyjające warunki z pewnością doprowadzi do rozwoju choroby. Grypa jest jedną z tych chorób, w przypadku której nie podaje się antybiotyków. Są one bowiem po prostu nieskuteczne. Zazwyczaj przebiega ona z wysoką gorączką stąd konieczne staje się podawanie leków przeciwgorączkowych. Niektórzy lekarze decydują się również na podanie środków, które mają za zadanie wzmocnienie układu odpornościowego. Początek grypy jest najczęściej bardzo gwałtowny. Od początku towarzyszą jej bardzo silne objawy. Oprócz wysokiej temperatury, która może sięgać nawet czterdziestu stopni pojawiają się także silne bóle mięśni oraz stawów. Typowy jest także dość silny ból głowy. Może on często przebiegać z bólem oczu oraz światłowstrętem. To właśnie z tego powodu osoby chore na grypę najlepiej czują się w pomieszczeniach, w których światło jest mocno przygaszone. Podczas chorowania na grypę pojawia się także niechęć do jedzenia. Nie warto namawiać osoby chorej na przyjmowanie pokarmów.

O pylicy płuc

Wśród licznych chorób zawodowych znajduje się między innymi pylica płuc. Jest to przewlekła choroba, która powstaje na skutek długotrwałego wdychania szkodliwych pyłów. Typowym objawem pylicy płuc jest zapalenie oskrzeli, które ma w tym przypadku charakter przewlekły. Pojawia się także rozedma płuc, która ma charakter wybitnie postępujący. Pylica płuc doprowadza powoli, aczkolwiek skutecznie do rozwinięcia się ciężkiej niewydolności krążenia. Pylica płuc to choroba niejednolita. Wyróżnia się jej kilka rodzajów. Jeśli pod uwagę weźmiemy zmiany anatomiczne, które powstają w układzie oddechowym wyróżnimy pylice kolagenowe oraz pylice niekolagenowe. W przypadku pylic kolagenowych za ich powstanie odpowiadają pyły, które mają właściwości zwłókniające. Do takich pyłów zalicza się między innymi azbest oraz krzemionkę. Pylice niekolagenowe powodowane są przez pyły, które nie mają właściwości zwłókniających. Do takich pyłów zalicza się siarczan baru oraz tlenek cynku. Pylice kolagenowe dzielą się na kolejne rodzaje. Wyróżnia się więc pylicę krzemową, azbestową, talkową oraz aluminiową. Jak nie trudno się domyśleć nazwy pochodzą od rodzaju pyłu, który wywołuje daną pylicę. Wyróżnia się również pylice, które zostały wywołane pyłem mieszanym. Ten rodzaj pylic dzieli się na pylicę górników kopalni węgla, zespół Caplana oraz pylicę spawaczy elektrycznych. Osoba chora na pylicę płuc zawsze musi korzystać z pomocy lekarzy pulmonologa.

O nowotworze płuca

Najczęściej występującym nowotworem w obrębie dróg oddechowych jest nowotwór płuca. W zdecydowanie większości przypadków nowotwór ten ma charakter złośliwy. Mówiąc o nim trzeba wspomnieć, że rokowania w tym przypadku są bardzo złe i nie dają pacjentom zbyt dużych nadziei na wyleczenie. To właśnie z powodu tego nowotworu umiera najwięcej mężczyzn, którzy borykali się z chorobą nowotworową. Mówiąc o nowotworze płuc z całą pewnością należy wspomnieć chociażby w kilku słowach o czynnikach, które zwiększają ryzyko zachorowania na nie. Przede wszystkim narażeni na rozwój nowotworu płuca są palacze. Trzeba pamiętać, że nie tylko palenie czynne zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu płuca. Także osoby, które określa się mianem tak zwanych palaczy biernych narażeni są na powstanie nowotworu płuca. Nowotwór płuca rozwija się bardzo często także u tych osób, które mają częsty kontakt z takimi substancjami jak azbest, chrom oraz krzemionka. Płuca są także tym organem ciała, w których chętnie lokują się przerzuty nowotworów innych części ciała. W przypadku kobiet przerzuty takie daje bardzo często rak piersi. Do diagnostyki nowotworu płuca wykorzystuje się analizę krwi, RTG klatki piersiowej, bronchoskopię, tomografię komputerową klatki piersiowej oraz pozytonową tomografię emisyjną. Wybór metody leczenia uzależniony jest od stopnia zaawansowania nowotworu oraz od ogólnego stanu zdrowia pacjenta.

O raku krtani

Mówiąc o różnych rodzajach chorób nowotworowych z całą pewnością warto wspomnieć o raku krtani. Jest to jeden z częstszych nowotworów, które obejmują drogi oddechowe. Częściej występuje jedynie nowotwór płuc. Jednocześnie jest to ten rodzaj nowotworu w obrębie zarówno głowy, jak i szyi, który spotyka się zdecydowanie najczęściej. Nowotwór ten spotykany jest najczęściej u mężczyzn, którzy ukończyli sześćdziesiąt lat. Rzadko, ale również, zdarza się w przypadku panów, którzy ukończyli czterdziesty rok życia. Ten rodzaj nowotworu najczęściej spotykany jest u tych osób, które palą papierosy. Czynnikiem zwiększającym ryzyko jego powstania jest również nadużywanie alkoholu. Tym, co zwiększa ryzyko rozwinięcia się tego alkoholu jest także narażenia na azbest oraz inne szkodliwe opary czy wyziewy. Rak krtani może mieć różne umiejscowienie. Może on usytuować się w obrębie nagłości, głośni oraz podgłośni. Objawy w większości wypadków są niemalże identyczne, ale każda z tych lokalizacji wytwarza również typowe dla siebie objawy. W leczeniu raka krtani stosuje się najczęściej chemioterapię oraz radioterapię. Jeśli choroba jest już mocno zaawansowana przeprowadza się zabieg laryngektomii, czyli całkowitego usunięcia krtani. Rokowania w przypadku raka krtani nie są zbyt dobre. Większość chorych nie przeżywa więcej niż pięć lat. Wczesne rozpoznanie choroby daje szanse na przeżycie mniej więcej tego okresu.

Różne choroby genetyczne

Dużą grupę chorób stanowią obecnie coraz lepiej poznawane choroby genetyczne. Są one zawsze spowodowane przez nieprawidłowości w genach. Choroby genetyczne możemy podzielić na takie, które są dziedziczone oraz takie, które się nie dziedziczą. To, czy dana choroba genetyczna będzie dziedziczna uzależnione jest od tego gdzie zaszła mutacja. Jeśli choroba spowodowana jest mutacja we wszystkich komórkach ciała to wtedy będzie z całą pewnością dziedziczona. Jeśli mutacje powstały natomiast jedynie w komórkach somatycznych to choroba nie będzie dziedziczona. Zmiany w materiale genetycznym mogą cechować się rozmaita rozległością. Mogą to być bowiem jedynie mutacje punktowe, ale możemy mieć do czynienia także z aberracjami chromosomowymi. Wśród chorób genetycznych jedną z najbardziej znanych jest zespół Downa. Mutacja dotyczy tutaj chromosomu 21, który występuje w większej ilości aniżeli powinien. To właśnie z tego powodu choroba ta określana jest mianem trisomii chromosomu 21. kolejną chorobą genetyczną, która jest dość powszechnie znana jest hemofilia. W tym przypadku dochodzi jedynie do mutacji punktowej genu, który odpowiada w naszym organizmie za krzepnięcie krwi. Choroba ta dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. W przypadku kobiet spotykana jest bardzo rzadko. Inną chorobą genetyczną jest anemia sierpowata. W tym przypadku dochodzi również do mutacji punktowej genu, który odpowiada za budowę hemoglobiny.

Krótko o cukrzycy

Jedną z chorób metabolicznych jest cukrzyca. Na podkreślenie zasługuje jednak fakt, że nie jest to choroba jednolita. Wyróżnia się obecnie kilka odmian cukrzycy, które różnią się między sobą przyczynami, przebiegiem oraz stosowanym leczeniem. Za najbardziej powszechne uważa się dwa typy cukrzycy: cukrzycę typu 1 oraz cukrzycę typu 2. Wspomnieć trzeba także o cukrzycy u kobiet spodziewających się dziecka. Cukrzyca typu 1 to ten rodzaj cukrzycy, który niegdyś określany był mianem cukrzycy insulinozależnej. W tym wypadku w organizmie nie ma w ogóle insuliny. Stan ten spowodowany jest brakiem wysp Langerhansa, które powinny być obecne w trzustce. W tym przypadku pacjent musi regularnie dostawać insulinę. Ten rodzaj cukrzycy występuje rozpoczyna się najczęściej u dzieci oraz bardzo młodych osób. Jednakże w literaturze opisano również przypadki początku cukrzycy typu 1 u osób, które ukończyły osiemdziesiąty rok życia. Cukrzyca typu 2 była niegdyś określana jako nieinsulinozależna. W tym przypadku insulina jest wydzielana, ale to wydzielanie jest nieprawidłowe. W początkowym okresie trwania tej odmiany cukrzycy podawanie insuliny nie jest konieczne. Bardzo ważna jest jednak odpowiednia dieta oraz aktywność fizyczna. Obecnie nie do końca wiadomo, co prowadzi do rozwoju cukrzycy tego typu. Cukrzyca ciężarnych stwierdzana jest u kobiet spodziewających się dziecka, które wcześniej na cukrzycę nie chorowały.

Designed for